یک جهش جدید در ژن لپتین کشف شد

22 ژوئن 2019 - هم اکنون شیوع چاقی در جهان چنان گسترده شده است، که آن را globesity نامیده اند. حال محققان بیومدیکال در دانشگاه تگزاس، یک جهش جدید را در ژن لپتین کشف کرده اند که هورمون کلیدی مهار گرسنگی یعنی هورمون لپتین را تنظیم می کند. کشف این جهش می تواند به محققان کمک کند تا توضیحی را برای تولید چربی بیش از حد در برخی افراد بیابند. این تحقیقات که به رهبری دکترBastarrachea  ازTexas Biomed  انجام گردید به مقابله با اختلالات متابولیکی مانند بیماری های قلبی عروقی و دیابت که بوسیله چاقی ایجاد می شود و بر میلیون ها نفر از مردم در سراسر جهان تاثیر گذاشته است، کمک خواهد نمود.

دکترBastarrachea گفت: ما همچنان در حال یادگیری مطالب بیشتر و بیشتری درباره نقش چربی در افراد دارای وزن طبیعی هستیم. با تحقیق در مورد اینکه چه موقع ژن ها برای تولید لپتین به درستی کار نمی کنند، ما به پاسخ هایی خواهیم رسید که می تواند به میلیون ها نفر که از اختلالات متابولیکی رنج می برند، کمک کند.

در زمینه ی بیماری های متابولیکی، کشف لپتین در سال 2000، موفقیت بزرگی بود. محققان دانشگاه راکفلر دریافتند که این هورمون در موشهایی که محققان بطور تصادفی انتخاب و در آزمایشگاه آنها را چاق کرده بودند، وجود ندارد. انسان ها نیز به غلظت کافی از لپتین برای اطلاع رسانی به مغز نیاز دارند تا این پیام را به مغز منتقل کند که ذخیره ی چربی بدن آنها کافی است و نیازی به ادامه ی خوردن غذا نیست. به عبارت دیگر، لپتین، با ارسال پیام به مغز در پستانداران، غذا خوردن را متوقف می کند.

لپتین پروتئینی است که توسط سلول های چربی تولید می شود و از طریق گردش خون به مغز رفته و به گیرنده ی خود در هیپوتالاموس متصل می گردد تا به مغز سیگنال دهد که چربی به اندازه کافی وجود دارد و نیازی به خوردن غذای بیشتر نیست. به عبارت دیگر، این یک هورمون سرکوب کننده ی گرسنگی است. نام لپتین از کلمه ی یونانی"leptos" مشتق شده است که به "کنترل کننده ی چربی" اشاره دارد.

کمبود مادرزادی لپتین یک اختلال ژنتیکی است که با چاقی شدید در دوران کودکی همراه است. دکترBastarrachea  و همکارانش در مقاله ی منتشر شده در مجله ی Genes، مورد دو خواهر را در کلمبیا شرح دادند که زندگی خود را به عنوان نوزادانی با وزن طبیعی آغاز کردند، اما به سرعت دچار چاقی شدید دوره ی کودکی شدند. موارد پیشین چنین اختلالی در افرادی مطالعه شده بود که ژنتیک آنها به پاکستان، ترکیه، مصر، هند و چین می رسید. این اولین مورد در نژاد آمریکایی است که مورد مطالعه قرار گرفته است.

دانشمندان دریافتند که این دو زن - که اکنون در دهه ی 20 سالگی زندگی خود هستند - دارای جهش در ژن لپتین بر روی کروموزوم 7 هستند. سطح لپتین این دو خواهر، آنقدر پایین بود که کمتر از حد تشخیص کیتهای آزمایشگاهی است.

جهش در این ژن باعث شده بود که پروتئینهای لپتین بطور صحیح تاخوردگی نیافته و به ساختار صحیح خود نرسند و در نتیجه عملکردی نداشته و بی اثر باشند.

دانشمندان در بررسی ژنتیکی این خانواده دریافتند که این زنان، فرزندان ازدواجهای فامیلی (lineal consanguinity) هستند، به این معنا که چندین نسل پیش از آنها با بستگان خونی شان ازدواج نموده اند. این نوع از ازدواج ها، یک رسم معمول در میان حدود یک پنجم از جمعیت جهان، بیشتر در خاورمیانه، غرب آسیا و شمال آفریقا است. با این حال، خطرات بهداشتی برای کودکان این جوامع شامل بیماری های نادر ناشی از ژن های مغلوب است.

در حالی که تحقیقات بیشتری برای کشف چگونگی مقابله با کمبودهای لپتین در مقیاس وسیع مورد نیاز است، این دو زن کلمبیایی با داروی Metreleptin که یک آنالوگ مصنوعی از لپتین است درمان می شوند، این دارو تزریقی و بسیار گران قیمت می باشد. با این حال، اثرات آن می تواند بسیار چشمگیر و تغییر دهنده ی زندگی باشد.

در حال حاضر چاقی یک مشکل جهانی است، دانشمندان در سراسر جهان در حال جستجوی راه هایی برای جلوگیری از تبدیل شدن آن به یک مسئله بهداشتی در سال های آینده می باشند و Texas Biomed نقش مهمی در این زمینه ایفا می کند.

منبع:

https://www.news-medical.net/news/20190622/New-mutation-discovered-in-the-leptin-gene.aspx